Cystická fibróza, hluchota, porucha zrážanlivosti krvi. Čo dnes dokáže odhaliť genetika ešte pred počatím dieťaťa?

Zrejme viete, akú má váš partner farbu očí, akú muziku počúva a ako najradšej trávia voľný čas. Viete však tiež, akú si nesie dedičnú záťaž?

K akým konkrétnym chorobám má predispozícia a či k sebe ladíte nielen po stránke osobnostnej, ale aj genetickej? Moderná medicína našťastie pozná metódy, ktoré umožňujú riziko narodenia postihnutého potomka predvídať. Okrem toho vie predpovedať aj možné komplikácie s otehotnením alebo zistiť, prečo dochádza k opakovaným potratom, a situáciu riešiť.

Najskôr problém otehotnieť, potom narodenie chorého bábätka

Máte sa radi, chcete spolu stráviť zvyšok života a začnete plánovať spoločného potomka. Pri snahe otehotnieť však narazíte na prvé komplikácie, pretože sa to dlhšiu dobu nedarí. Po čase konečne uvidíte na tehotenskom teste dve vysnívané čiarky, šťastie vám však pokazí spontánny potrat po pár týždňoch gravidity. Keď sa vám nakoniec podarí opäť otehotnieť, bábätko v poriadku donosiť a porodiť, zistíte, že má závažnú chorobu. Cystickú fibrózu, hemofíliu alebo napríklad hluchotu. Ako je možné, že sa vám narodilo bábätko s genetickou záťažou, keď kam až vaša pamäť siaha, nikto z rodiny podobným ochorením netrpel? Na rad podobných otázok môže priniesť odpoveď genetické testovanie páru ešte pred počatím.

Každý 25. človek je prenášačom cystickej fibrózy

V prvom rade treba povedať, že narodenie postihnutého bábätka dvoma na prvý pohľad zdravým rodičom bohužiaľ zďaleka nie je ojedinelé. Len v Európe každoročne prídu na svet až 2 % detí, ktoré trpia niektorým zo závažných genetických ochorení. „U približne piatich párov zo sto existuje riziko narodenia potomka, ktorý má vážnu monogénnu chorobu. To je taká, ktorú spôsobuje nefunkčnosť jedného z našich génov. Medzi tieto choroby patrí napríklad cystická fibróza, hluchota alebo spinálna muskulárna atrofia,“ približuje MUDr. Katarína Veselá, Ph.D., riaditeľka reprodukčnej kliniky REPROMEDA. Najväčšie úskalie tkvie v tom, že obaja partneri sú na prvý pohľad úplne zdraví a sami žiadnou chorobou netrpia. Napriek tomu však môžu byť skrytými prenášačmi. „Každý z nás je prenášačom v priemere jedného až dvoch monogénnych ochorení, čo však nemožno na prvý pohľad spoznať. Napríklad každý dvadsiaty piaty človek je prenášačom cystickej fibrózy, desať percent populácie má génovú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko trombózy, a jeden z tridsiatich ľudí je prenášač spinálnej muskulárnej atrofie. Ak sa stretnú dvaja takíto nositelia poškodeného génu, majú dvadsaťpäťpercentné riziko narodenia potomka so závažnou chorobou. V tejto chvíli existujú v zásade dva spôsoby, ako sa ľudia môžu dozvedieť, či týmito prenášačmi sú alebo nie. Buď sa im narodí dieťa s týmto ochorením, alebo sa nechajú pred počatím otestovať,“ objasňuje lekárka.

Zo vzorky krvi sa zistia genetické riziká, príčiny potratu i poruchy plodnosti

Samotný test je pre záujemcov veľmi jednoduchý – stačí si nechať odobrať krv. Zo získanej vzorky sa v laboratóriu molekulárnej genetiky urobí rozbor izolovanej DNA, ktorý môže lekárom poskytnúť odpovede na celý rad otázok. „Zo vzorky krvi je možné odhaliť, či nie je pacient nositeľom niektorého z viac ako 110 monogénnych dedičných ochorení. Analýza ďalej tiež sleduje gény zodpovedné za poruchy plodnosti alebo tie, ktoré môžu komplikovať priebeh tehotenstva. Medzi ne sa radí napríklad porucha zrážanlivosti krvi zvaná Leidenská mutácia, ktorú prenáša až 10 percent ľudí,“ hovorí MUDr. Katarína Veselá z kliniky REPROMEDA, kde na tento účel vyvinuli vlastnú metódu zvanú PANDA (Panelová Diagnostická Analýza). Tá sleduje 110 najčastejších genetických chorôb typických pre stredoeurópsku populáciu, ale aj varianty chorôb, ktoré sú časté napríklad vo Fínsku, Stredozemí či napríklad v africkej populácii. „Genetický test môžu pre svoju informáciu podstúpiť aj jednotlivci, napríklad v situácii, keď ešte nemajú partnera. V prípade, že im nebolo žiadne prenášačstvo potvrdené, nie je nutné, aby test podstupoval aj ich náprotivok. Pokiaľ však analýza rizika objaví, odporúčame otestovať aj partnera, aby sme mohli vylúčiť možné komplikácie. Posúdime tak génovú kompatibilitu páru, ktorá nám poskytne zásadné informácie o zdraví budúceho dieťaťa,“ vysvetľuje MUDr. Veselá. Pre predstavu, len v minulom roku malo z bezmála osemsto vykonaných testov PANDA zhruba 6,5 % párov mutáciu v rovnakom géne.

Test odhalil mutáciu na rovnakých génoch? Nie je potrebné sa rozchádzať

Rozhodli ste sa test podstúpiť a bola vám odobratá vzorka krvi? Potom sa približne do štyroch týždňov od klinického genetika dozviete, aká je vaša genetická informácia, a preberiete možné riziká a ďalší postup. V prípade, že test žiadne riziká neodhalil, môžete si blahoželať, riziko
narodenie dieťaťa s niektorou z vyšetrovaných chorôb nevzniká. Čo keď ale vyšlo najavo, že s partnerom nesiete mutáciu v rovnakom géne? Ani v tomto prípade samozrejme netreba hádzať flintu do žita a dávať si zbohom. Stále totiž existuje cesta k zdravému bábätku. Tou je IVF liečba s genetickým testovaním embryí. Do maternice nastávajúcej mamičky sa zavedie embryo, ktoré žiadnu zo sledovaných chorôb nenesie.

Zdroj: www.promaminky.cz

K téme

Detský kašeľ často spôsobujú vírusy. Väčšinou sa dá zvládnuť doma, antibiotiká sú potrebné len málokedy